Fakta Down Syndrome, Kelainan Genetik yang Diperingati Setiap 21 Maret

JAKARTA - Down syndrome adalah kondisi di mana seseorang memiliki satu kromosom ekstra. Kromosom adalah paket kecil gen dalam tubuh yang mengatur perkembangan dan fungsi tubuh bayi sejak dalam kandungan hingga lahir. 

Biasanya, bayi memiliki 46 kromosom. Namun, bayi dengan down syndrome memiliki satu salinan tambahan kromosom 21, yang juga disebut Trisomi 21. Hal ini mengubah perkembangan tubuh dan otak bayi, menyebabkan tantangan mental dan fisik.

Dikutip TrenAsia.com dari laman Centers for Disease Control and Prevention, orang dengan down syndrome biasanya memiliki IQ rendah hingga sedang dan belajar berbicara lebih lambat daripada anak-anak lain.

Ciri fisik umum down syndrome meliputi wajah pipih, mata almond yang miring, leher pendek, telinga kecil, dan lidah yang cenderung keluar. Mereka juga sering memiliki tangan dan kaki kecil, serta garis tunggal melintang di telapak tangan.

• Walau Pendapatan Bunga Bersih Turun, Laba Bersih Bank DKI Tumbuh dan Tembus Rp1 T
• 16 BUMN Diusulkan Tambahan PMN Rp44,24 T di 2025, Ini Daftarnya

Sejarah Down Syndrome

Selama berabad-abad, orang dengan down syndrome telah disebutkan dalam seni, literatur, dan ilmu pengetahuan. Namun, baru pada akhir abad kesembilan belas, John Langdon Down, seorang dokter Inggris, mempublikasikan deskripsi akurat tentang seseorang dengan down syndrome. 

Karya ilmiah ini, yang diterbitkan pada tahun 1866, membuat Down diakui sebagai "bapak" sindrom tersebut. Meskipun orang lain sebelumnya telah mengenali karakteristik sindrom ini, Down adalah orang yang menjelaskan kondisi ini sebagai entitas yang berbeda dan terpisah.

Pada tahun 1959, dokter Prancis Jérôme Lejeune mengidentifikasi down syndrome sebagai kondisi kromosom. Alih-alih 46 kromosom biasa yang ada di setiap sel, Lejeune mengamati 47 di sel-sel individu dengan down syndrome. 

Kemudian diketahui bahwa salinan tambahan sebagian atau seluruh kromosom 21 menghasilkan karakteristik yang terkait dengan down syndrome. Pada tahun 2000, sebuah tim ilmuwan internasional berhasil mengidentifikasi dan mencatat setiap sekitar 329 gen pada kromosom 21. Prestasi ini membuka jalan bagi kemajuan besar dalam penelitian down syndrome.

Peringatan Hari Down Syndrome Sedunia

Dikutip TrenAsia.com dari laman resmi PBB, pada Desember 2011, Majelis Umum Perserikatan Bangsa Bangsa (PBB) menyatakan 21 Maret sebagai Hari Down Syndrome Sedunia (A/RES/66/149). Majelis Umum memutuskan, mulai tahun 2012, untuk memperingati Hari Down Syndrome Sedunia pada tanggal 21 Maret setiap tahun. 

Untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang down syndrome, Majelis Umum mengundang semua Negara Anggota, organisasi yang relevan dalam sistem Perserikatan Bangsa-Bangsa, serta organisasi internasional lainnya, serta masyarakat sipil, termasuk organisasi non-pemerintah dan sektor swasta, untuk memperingati Hari Down Syndrome Sedunia dengan cara yang sesuai.

Latar Belakang Peringatan Hari Down Syndrome Sedunia

Insiden perkiraan down syndrome adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1 dari 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia. Setiap tahun, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan gangguan kromosom ini.

Kualitas hidup orang dengan down syndrome dapat ditingkatkan dengan memenuhi kebutuhan perawatan kesehatan mereka, termasuk pemeriksaan rutin dengan profesional kesehatan untuk memantau kondisi mental dan fisik dan memberikan intervensi tepat waktu baik itu fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara, konseling, atau pendidikan khusus. 

Individu dengan down syndrome dapat mencapai kualitas hidup optimal melalui perawatan dan dukungan orang tua, bimbingan medis, dan sistem dukungan berbasis masyarakat seperti pendidikan inklusif di semua tingkatan. Ini memfasilitasi partisipasi mereka dalam masyarakat umum dan pemenuhan potensi pribadi mereka.

Acara Hari Down Syndrome Sedunia 2024

Pada 21-22 Maret 2024, Perserikatan Bangsa-Bangsa akan menjadi tuan rumah Konferensi Hari down syndrome Sedunia ke-13 di New York.